Revisão: Questões ENEM 2017

Questão 117 (1º dia, caderno 1 azul)


A distrofia muscular Duchenne (DMD) é uma doença causada por uma mutação em um gene localizado no cromossomo X. Pesquisadores estudaram uma família na qual gêmeas monozigóticas eram portadoras de um alelo mutante recessivo para esse gene (heterozigóticas). O interessante é que uma das gêmeas apresentava o fenótipo relacionado ao alelo mutante, isto é, DMD, enquanto a sua irmã apresentava fenótipo normal.
RICHARDS, C. S. et al. The American Journal of Human Genetics, n. 4, 1990 (adaptado).
A diferença na manifestação da DMD entre as gêmeas pode ser explicada pela
a) dominância incompleta do alelo mutante em relação ao alelo normal.
b) falha na separação dos cromossomos X no momento da separação dos dois embriões.
c) recombinação cromossômica em uma divisão celular embrionária anterior à separação dos dois embriões.
d) inativação aleatória de um dos cromossomos X em fase posterior à divisão que resulta nos dois embriões.
e) origem paterna do cromossomo portador do alelo mutante em uma das gêmeas e origem materna na outra.

Correção:

A questão trata de gêmeas monozigóticas (mesmo genótipo) que apresentam fenótipos diferentes em relação à DMD. É sabido que o gene relacionado a distrofia se encontra no cromossomo X. Nos humanos do sexo masculino, existe apenas um cromossomo X e este se encontra ativo. Entretanto, nos humanos do sexo feminino, existem dois cromossomos, sendo um ativo e o outro inativo. O cromossomo X inativo é condensado e recebe o nome de cromatina sexual ou corpúsculo de Barr. É importante destacar que a inativação do cromossomo X ocorre ao acaso. Portanto, podemos deduzir que a ausência do fenótipo da distrofia está relacionada com a inativação de um cromossomo X.
Resposta: d.
Fonte: RIBEIRO, Krukemberghe Divino Kirk da Fonseca. "Cromatina Sexual"; Brasil Escola. Disponível em <https://brasilescola.uol.com.br/biologia/cromatina-sexual.htm>. Acesso em 25 de outubro de 2018.

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